¿Qué es un Test de ADN Libre en Sangre Materna (cffDNA)?
A través del ADN libre que circula en sangre materna VERAGEN te brinda valiosa información acerca de la salud de tu bebé en forma segura, sencilla, temprana y confiable. Hasta hace muy poco, la única manera de obtener estos datos era mediante técnicas como la biopsia de vellosidades coriales y/o la amniocentesis que, aunque aceptables, conllevan algún riesgo para el embarazo.
VERAGEN es seguro, ya que no invade el entorno uterino, y la toma de la muestra de sangre materna se realiza de forma similar a la de cualquier análisis de rutina. Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación, anticipándose a todos los demás estudios prenatales.
El estudio puede realizarse tanto en embarazos simples como múltiples, monocoriales o bicoriales, y en pacientes con embriones provenientes de ovodonación. No requiere del aporte de datos paternos ya que el test estudia específicamente el genoma del embrión en desarrollo. A diferencia de otros tests prenatales, la técnica utilizada por VERAGEN es la de Secuenciación Masiva Paralela (MPS) que realiza más de 30 millones de lecturas sobre el ADN embrionario, incrementando sustancialmente la certeza del resultado obtenido, y muy por encima de las 1,5 millones de lecturas que realiza la técnica SNP'S.
¿Qué información me brinda este estudio?
VERAGEN Standard. De manera muy temprana VERAGEN permite detectar condiciones cromosómicas como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau), anomalías de los cromosomas sexuales (Sindromes de Turner, Klinefelter, Jacob's y Triple X) e informar también el sexo fetal.
Disponible tanto para embarazos simples como gemelares. En embarazos gemelares, las aneuploidías de los cromosomas sexuales no pueden ser evaluadas, reporta específicamente la presencia o ausencia de cromosoma Y.
A partir de junio de 2017, expandimos los alcances de nuestro panel standard ofreciendo la posibilidad de analizar
todos los cromosomas y detectar alteraciones de número en los 23 pares de cromosomas.
VERAGEN Plus puede pesquisar aneuploidías autosómicas poco frecuentes precozmente o en el contexto de un marcador ecográfico sospechoso. Las aneuploidías cromosómicas en general tienen manifestaciones diversas en el desarrollo estructural y/o intelectual del feto o pueden estar asociadas a interrupciones espontáneas del embarazo.
Disponible unicamente para embarazos simples.
Microdeleciones. Las microdeleciones (micro=pequeño / deleción=ausencia) se definen por la ausencia de pequeñas cantidades de ADN en alguno de los cromosomas, y también afectan la salud del embrión en desarrollo.
VERAGEN ofrece la posibilidad de ampliar los paneles anteriores pesquisando 6 síndromes clínicos de relevancia provenientes de microdeleciones: deleción 1p36, 4p- (Síndrome Wolf-Hirschhorn), 5p- (Síndrome Cri du Chat), 15q11 (Síndrome Prader-Willi/Angelman), deleción 22q11 (DiGeorge).
Estas afecciones pueden alcanzar a todas las embarazadas, la mayoría de las veces, independientemente de la edad materna y/o sus antecedentes.
Disponible unicamente para embarazos simples. Es opcional y tiene costo adicional.
VeragenLITE. Aplicando la misma tecnología y preservando la calidad que nos caracteriza, a partir de agosto de 2015 ofrecemos un panel de estudios orientado a detectar la Trisomía 21 (la cromosopatía más conocida y de mayor prevalencia), y realizar diagnóstico de sexo del bebé.
Disponible unicamente para embarazos simples.
¿Cuándo es recomendable hacer este test?
Si bien toda mujer embarazada puede solicitar el test, VERAGEN cuenta con un equipo médico que se ajusta a los requerimientos de cada paciente particular brindando asesoramiento en los casos donde existan condiciones personales y/o antecedentes relevantes a ser tenidos en cuenta.
Las condiciones en la cuales se sugiere o indica un test prenatal son:
• Edad materna avanzada
• Valores de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
• Ecografía en la que se observan imágenes sugerentes
• Antecedente personal y/o familiar de condiciones cromosómicas
• Ante indicación o sugerencia del obstetra de cabecera
• Ansiedad materna y/o necesidad de obtener información
¿Qué tan compleja es la metodología?
Sólo deberemos obtener una muestra de sangre materna como en cualquier estudio de rutina que será remitida en forma inmediata y segura a California, EEUU para su procesamiento.
Los resultados están disponibles en un período de entre 7 y 10 días luego de realizada la extracción. La información es recibida y entregada a la paciente.
